Наследственный HFE-ассоциированный гемохроматоз
Цена со скидкой
Показания к назначению и рекомендации
• Клинические симптомы гемохроматоза.
• Близкие родственники больные гемохроматозом.
• Наличие мутаций в гене HFE, особенно у родственников I степени родства.
Подробное описание
Наследственный гемохроматоз – врожденное заболевание, характеризующееся нарушением обмена железа в организме человека, приводящим к избыточному накоплению железа в тканях. Увеличенное всасывание железа происходит в течение всей жизни больного. У мужчин заболевание встречается в 5–10 раз чаще, чем у женщин; у женщин заболевание чаще всего развивается в постменопаузе, поскольку во время менструальных кровотечений происходит регулярное выведение избыточного железа из организма.
Раннее проведение диагностики гемохроматоза имеет огромное значение, поскольку вовремя начатое несложное лечение (например лечебное кровопускание) способно предотвратить развитие или дальнейшее прогрессирование заболевания. Выявление генетических маркеров развития гемохроматоза в латентной (прецирротической) стадии позволяет своевременно начать лечение и избежать большинства проявлений болезни. Более 85% случаев заболеваний связаны с мутациями в гене HFE (их гемохроматозами I типа). Ген, отвечающий за классический наследственный гемохроматоз (HFE), передается по аутосомно-рецессивному типу, локус HFE расположен на участке p21.3 хромосомы 6. К настоящему моменту выявлено несколько связанных с риском развития гемохроматоза мутаций в гене HFE, наиболее значимые из которых – HFE: 845 G>A, HFE: 187 C>G и HFE: 193 A>T. Среди всех больных первичным гемохроматозом около 85% случаев заболеваний (по другим данным – до 92%