Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями обмена лактозы (MCM6 (Непереносимость лактозы))
Цена со скидкой
Показания к назначению и рекомендации
• Дифференциальная диагностика лактозной непереносимости и других заболеваний желудочно-кишечного тракта у взрослых.
• Обследование детей младшего возраста в период прекращения грудного вскармливания для предотвращения неожиданных расстройств кишечника, особенно при повышенной чувствительности к нагрузочным пробам.
Подробное описание
По степени выраженности различают частичную и полную непереносимость лактозы (лактазная недостаточность, ЛН). Выделяют два основных вида ЛН:
• первичная ЛН – подразделяется на врожденную (генетически обусловленную, семейную), транзиторную (встречается у недоношенных детей) и ЛН взрослого типа;
• вторичная ЛН развивается в результате кишечных инфекций, а также любых заболеваний желудочнокишечного тракта.
В российской популяции частота дефицита лактазы наблюдается примерно в 16%. Ребенок может унаследовать изначально низкую активность фермента от своих родителей. Действительно, врожденные нарушения чаще всего встречаются в семьях, где непереносимость молока есть у взрослых, хотя иногда родители даже не догадываются о своей лактазной недостаточности. Врожденное снижение активности лактазы – гиполактазия – наследуется по аутосомно-рецессивному механизму. Доказано, что область гена MCM6 является одним из важных регуляторных элементов гена лактазы. Показана ассоциация с лактозной непереносимостью для полиморфизмов -13910 T>C и -22018 T>C.