Синдром Жильбера. Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A1
Цена со скидкой
Показания к назначению и рекомендации
• Необъяснимое повышение концентрации билирубина в сыворотке крови.
• Новорожденные с длительно не проходящей желтухой.
• Супружеские пары, планирующие беременность или имеющим в семье ребенка с синдромом Жильбера.
• Ближайшие родственники больного синдромом Жильбера.
Подробное описание
(Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A1)
Синдромом Жильбера называют особое врожденное заболевание печени. Как правило, главным проявлением этого недуга является гипербилирубиномия, возникающая за счет непрямого свободного билирубина. В гепатоцитах печени пациента происходит накопление пигмента липофусцина. Также для этого заболевания характерно появление желтухи. Заболевание передается по наследственной линии, по аутосомно-доминантному типу.
Возникновение у человека синдрома Жильбера напрямую связано с дефектом гена UGT1А1, который кодирует фермент уридиндифосфотглюкуронилтрансферазу (УДФГТ). Этот фермент играет основную роль в процессе обмена желчных кислот, билирубина, а также стероидных гормонов.
Согласно медицинской статистике людей с этим синдромом в мире не более 10%. Определение наличия мутации гена представляет собой обязательную часть общего комплекса диагностических мероприятий при наличии подозрений на синдром. Генетическая диагностика синдрома Жильбера происходит по полиморфозу rs8175347 гена UGT1A1. При этом диагноз либо подтверждается, либо будет, опровергнут. В частности, если обнаруживается генотип (ТА)6/(ТА)6, то никаких объективных оснований для постановки диагноза «синдром Жильбера» нет.