Комплексный анализ крови на аминокислоты и ацилкарнитины (42 показателя)
Синонимы: Расширенный аминокислотный и ацилкарнитиновый профиль (42 показателя),тандемная масс-спектрометрия (МС/МС) аминокислот и ацилкарнитинов,скрининг наследственных нарушений обмена веществ (расширенный),метаболический профиль крови (42 маркера),анализ на органические ацидурии,аминоацидопатии и дефекты β-окисления жирных кислот,таргетный метаболомный скрининг,MS/MS panel (42 analytes),plasma amino acids and acylcarnitines profile,expanded newborn screening panel.
Цена со скидкой
Как подготовиться
Как подготовиться к сдаче анализа:
• Кровь сдаётся утром строго натощак после 8-12 часового периода голодания (возможно пить чистую негазированную воду),
• Детям до 1 года: не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования,
• Детям от 1 до 5 лет: не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования,
• За 24 часа до исследования исключить приём алкоголя, интенсивные физические и эмоциональные нагрузки,
• За 3 дня до исследования исключить температурные воздействия (баня, сауна),
• За 24 часа до исследования (по согласованию с врачом) исключить приём лекарственных препаратов и БАДов (особенно содержащих аминокислоты, арабиногаллан, эхинацею, грибы рейши, добавки рибозы),
• За 24 часа до исследования исключить употребление яблок, винограда (включая изюм), груш, клюквы, бананов и их соков,
• За 30-60 минут до исследования не курить, избегать физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице),
• За 15-20 минут до взятия крови желательно посидеть в спокойном состоянии,
• Исследование не следует проводить во время острых заболеваний или обострения хронических заболеваний.
Показания к назначению и рекомендации
Показания к проведению:
• Диагностика врождённых нарушений обмена аминокислот (аминоацидопатий) — фенилкетонурия, лейциноз («болезнь кленового сиропа»), тирозинемия, цитруллинемия и др. ,
• Сходные случаи заболевания в семье (отягощённый семейный анамнез по наследственным метаболическим нарушениям) ,
• Случаи внезапной смерти в раннем возрасте в семье ,
• Необычный запах тела и/или мочи («сладкий», «мышиный», «варёной капусты», «потных ног») ,
• Неврологические нарушения у детей и взрослых: задержка психомоторного развития, судороги, летаргия, кома, изменение мышечного тонуса (гипотония или спастический тетрапарез) ,
• Нарушения ритма дыхания (брадипноэ, тахипноэ, апноэ) ,
• Поражение печени, гепатоспленомегалия, кардиомиопатия, ретинопатия неясного генеза ,
• Лабораторные отклонения: метаболический ацидоз/алкалоз, гипогликемия/гипергликемия, гиперкалиемия, повышение аммиака (гипераммониемия), повышение печёночных ферментов, нейтропения, анемия ,
• Тяжёлые нарушения обмена веществ (нефролитиаз, тубулопатии, уратная нефропатия) ,
• Оценка нутритивного статуса и функционального дисбаланса (у вегетарианцев, спортсменов, при несбалансированном питании) ,
• Дифференциальная диагностика приобретённых нарушений аминокислотного обмена при заболеваниях печени, почек, ЖКТ ,
• Контроль соблюдения диеты и мониторинг эффективности лечения при подтверждённых аминоацидопатиях .
Рекомендуемые дополнительные исследования:
• B297 Комплексный анализ мочи на аминокислоты (32 показателя),
• K025 Функция печени (АЛТ, АСТ, ГГТП, Билирубин и его фракции, Щелочная фосфатаза, Альбумин, Общ. белок, Мочевина,
• B013 Мочевина,
• B007 Креатинин,
• A065 Клинический анализ: общий анализ, лейкоцитарная формула, СОЭ,
• B053 Глюкоза,
• B125 Калий (К+), Натрий (Na+), Хлор (Сl-),
• B065 Лактат (молочная кислота)
Подробное описание
Комплексный анализ крови на аминокислоты и ацилкарнитины — выполняется для количественного определения аминокислот и ацилкарнитинов в крови (42 показателя). Аминокислоты являются структурными компонентами белков (мышечных, сывороточных, коллагена, кератина, иммуноглобулинов и т.д.), входят в состав ферментов, желчных кислот; участвуют в образовании гормонов (тироксина, адреналина, инсулина), пигмента кожи и волос (меланина), являются источником энергии, способствуют росту и развитию организма, активируют процессы регенерации. Ацилкарнитины - это органические вещества, производные карнитина и жирных кислот (по сути — жирные кислоты), являются участниками сложных биохимических реакций клеточного метаболизма. Нарушения метаболизма происходят, как в в случае повышенного уровня аминокислот и ацилкарнитинов, так и в случае их недостатка.