Органические кислоты в крови, 28 показателей
Синонимы: Органические кислоты крови,анализ на органические ацидурии,скрининг органических ацидемий,Organic acids panel,GC-MS анализ органических кислот крови,метаболический профиль органических кислот,диагностика врожденных нарушений обмена (VLCADD,LCHADD,MADD,SCADD,MMA,PA,IVA,GA-1,тирозинемия,болезнь кленового сиропа (MSUD),карбоксилазная недостаточность,недостаточность биотинидазы,3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия,глутаровая ацидурия тип 1,метилмалоновая ацидемия,пропионовая ацидемия,изовалериановая ацидемия,множественная карбоксилазная недостаточность,лейциноз (болезнь кленового сиропа),тирозинемия тип 1),органические ацидурии,органические ацидемии.
Цена со скидкой
Как подготовиться
Как подготовиться к сдаче анализа:
• Кровь сдается утром строго натощак (не менее 8-12 часов после последнего приема пищи, можно пить воду без газа) — прием пищи искажает профиль органических кислот
• За 24 часа до исследования исключить алкоголь
• За 24 часа до исследования (по согласованию с врачом) исключить прием лекарственных препаратов (вальпроаты, карбамазепин, фенитоин, метотрексат, сульфаниламиды, НПВП, L-карнитин, биотин, витамины группы B, иммуносупрессоры)
• За 24 часа до исследования исключить интенсивные физические нагрузки (катаболизм искажает профиль)
• За 30 минут до исследования не курить, избегать физических нагрузок и эмоционального стресса
• За 10-15 минут до взятия крови посидеть в спокойном состоянии
• Сообщить врачу о принимаемых лекарствах (вальпроаты могут вызывать вторичное повышение органических кислот, имитируя наследственную патологию)
Показания к назначению и рекомендации
Показания к проведению:
• Диагностика органических ацидурий (пропионовая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, изовалериановая ацидемия, глутаровая ацидурия тип 1)
• Диагностика нарушений β-окисления жирных кислот (дефицит MCAD, VLCAD, LCHAD, множественная ацил-КоА-дегидрогеназная недостаточность (MADD))
• Диагностика лейциноза (болезнь кленового сиропа, MSUD)
• Диагностика тирозинемии тип 1
• Диагностика 3-гидрокси-3-метилглутаровой ацидурии (HMG-ацидурия)
• Дифференциальная диагностика метаболического ацидоза неясного генеза (особенно с повышенным анионным интервалом)
• Обследование детей с задержкой психомоторного развития, судорогами, гипотонией, комой, рвотой, летаргией
• Обследование новорожденных с отказом от еды, гипогликемией, гипераммониемией, ацидозом, гепатомегалией
• Диагностика гипогликемии, особенно гипокетотической (нарушения β-окисления жирных кислот)
• Обследование пациентов с необычным запахом мочи/тела («запах вареной капусты», «запах кленового сиропа», «запах потных ног», «запах мышиный»)
• Диагностика наследственной недостаточности карбоксилаз (множественная карбоксилазная недостаточность, дефицит биотинидазы)
• Обследование пациентов с неврологическими нарушениями (атаксия, дистония, хорея, мышечная слабость, полинейропатия)
• Обследование пациентов с кардиомиопатией, гепатомегалией, поражением почек
• Мониторинг эффективности лечения (диета, витамины (B12, B6, L-карнитин), биотин, глицин)
• Скрининг новорожденных из групп риска (отягощенный семейный анамнез по наследственным нарушениям обмена)
Рекомендуемые дополнительные исследования:
• B018 Комплексный анализ крови на аминокислоты и ацилкарнитины (32 показателя) — для комплексной оценки аминокислотного профиля и ацилкарнитинов
• B020 Комплексный анализ крови на аминокислоты и ацилкарнитины (42 показателя) — расширенный профиль
• B016 Комплексный анализ крови на аминокислоты, 16 показателей — для оценки аминокислотного профиля
• B004 Комплексный анализ крови на аминокислоты, 13 показателей — базовый аминокислотный скрининг
• B298 Комплексный анализ органических кислот в моче (60 показателей) — анализ органических кислот в моче (более широкий спектр)
• B053 Глюкоза — гипогликемия при нарушениях β-окисления жирных кислот
• B550 АКТГ (адренокортикотропный гормон) — при гипогликемии
• B555 Кортизол — при подозрении на недостаточность коры надпочечников
• B185 Железо — при анемии (часто при органических ацидуриях)
• A020 Общий анализ крови CBC/Diff с лейкоцитарной формулой — анемия, нейтропения, тромбоцитопения
• B087 Билирубин общий — при гепатомегалии и поражении печени
• B093 АЛТ (аланинаминотрансфераза) — оценка функции печени
• B095 АСТ (аспартатаминотрансфераза) — оценка функции печени
• B007 Креатинин — оценка функции почек
• B003 Общий белок — оценка нутритивного статуса
• B065 Лактат (молочная кислота) — маркер нарушения энергетического обмена
• B001 Альбумин — оценка нутритивного статуса
• B002 Преальбумин — ранний маркер нутритивного дефицита
• B021 Гомоцистеин — при подозрении на гомоцистинурию
• C001 Общий анализ мочи — кетонурия, глюкозурия, протеинурия
• L165 Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла (4 полиморфизма) — при подозрении на генетические нарушения
• G080 Mycobacterium tuberculosis, обнаружение ДНК — при подозрении на инфекционную этиологию
• E280 Антитела к вирусу гепатита С (anti-HCV) суммарные — исключение вирусного гепатита
Подробное описание
Органические кислоты в крови - промежуточные продукты распада белков, жиров, углеводов и других соединений. При нарушениях обмена веществ органические кислоты накапливаются в органах и тканях. Чаще всего это происходит на фоне редких наследственных заболеваний - органических ацидемий (ацидурий), которые, как правило, проявляются у новорождённых или грудных детей. Известно более 65 видов органических ацидемий. В состав комплексного исследования входит определение 28 органических кислот.